한국인의 혈압, 맥박, 골강도, 신장 등에 영향을 미치는 유전요인들이 처음으로 발견됐다. 그동안 미국과 유럽의 주도로 이뤄졌던 유전체 연구분야에서 우리나라도 세계적 수준의 경쟁력을 확보하게 됐다는 평가다.

질병관리본부 유전체센터는 지난 2001년부터 1만명의 동일 인자를 가진 집단(지역사회 코호트)을 대상으로 대규모 유전형 분석을 실시한 결과 혈압ㆍ맥박ㆍ허리/엉덩이둘레비(WHR)ㆍ골강도ㆍ체질량지수(BMI) 및 신장 등에 영향을 미치는 6개의 새로운 유전요인들을 포함하는 총 11개의 유전요인을 발굴했다고 27일 밝혔다.

질병본부는 이같은 연구결과를 관련 분야 세계 최고 권위지인 네이처 제네틱스(Nature Genetics) 5월호에 26일 게재했다.

연구에 따르면 혈압ㆍ맥박ㆍWHRㆍ골강도ㆍBMIㆍ신장의 차이는 환경 및 생활습관과 같은 다양한 요인에 의해 영향을 받는 것과 마찬가지로, 개인의 유전적 차이에 의해서도 영향을 받을 수 있다.

예를 들면, 수축기혈압에 관여하는 유전자(ATP2B1)의 변이형(SNP)의 경우 GG형을 갖는 사람은 AA형을 갖는 사람보다 평균혈압이 2.52mmHg(2.2%) 가량 높은 경향을 나타냈다. 수축기혈압이 1mmHg 감소하면 뇌졸중이나 관상동맥질환으로 인한 사망위험이 8% 정도 감소하는 것과 관련이 있다고 보고되고 있다.

또 신장관련 유전자(HMGA1)의 SNP의 경우 GG형을 갖는 사람은 AA형보다 평균적으로 2.06㎝(1.29%), 유전자(ZBTB38)의 SNP의 경우 AA형은 GG형보다 1.52㎝(0.95%) 큰 키값을 나타냈다.

질병본부는 아직 밝혀지지 않은 암ㆍ대사성질환ㆍ심혈관질환 등 다수의 질병원인 유전요인을 발굴하고, 이를 기반으로 아시아인종 대상의 개인별 맞춤의학 및 예측의학의 산업화에도 나선다는 계획이다.

질병본부 관계자는 “이번 연구성과는 국내 유전체 연구역량을 세계 우수그룹의 수준에 근접토록 하는 기여했다”며 “아직 밝혀지지 않은 유전요인들을 추가로 발굴, 유전요인과 형질의 영향력을 규명해낼 계획”이라고 말했다.

한편 대규모 유전형 분석연구는 대량의 유전체시료(보통 1000명 이상)로부터 생산된 대량의 유전정보(보통 10만개 이상의 단일염기다형성)를 역학ㆍ임상자료와 연계시켜 특정질환이나 건강지표 등과 밀접한 유전요인을 발굴하는 통계유전체 분석기법을 말한다. 이 연구방법은 천식, 암, 당뇨, 심장병, 정신병과 같은 다요인성 복합질병의 유전적 변이를 찾는데 유용하다.
조문술 기자/freiheit@heraldm.com